Mucopolissacaridoses mps causa, sintomas e tratamento. A mps ii possui duas apresentacoes clinicas distintas. A mucopolissacaridose tipo i e causada por uma deficiencia na enzima alfaliduronidase. Universidade federal do rio grande do sul, 2007, 203p. Mucopolysaccharidoses are rare with an overall estimated incidence of 1. Manifestacoes clinicas na mucopolissacaridose do tipo ii. Pdf manifestacoes radiologicas da mucopolissacaridose tipo vi. Apesar da mucopolissacaridose tipo vi ser uma doenca rara, suas caracteristicas clinicas sao precoces e geralmente evidentes. Assim, muitos casos nao chegam a ser diagnosticados e os individuos. Atividade da enzima ids iduronato 2 sulfatase mucopolissacaridose tipo 2 mps2 orpha. Volume 17, numero 2 issn 244721 joao pessoa, 2017 artigo mucopolissacaridose. Tambem sao sintomas o aumento do volume da lingua, a perda auditiva e.
Aspectos clinicos, epidemiologicos e tratamento da doenca a mucopolissacaridose tipo i mps i e uma doenca lisossomica dl cronica, progressiva, causada pela atividade deficiente da alfaliduronidase idua. Mucopolissacaridose tipo ii ana carolina brusius facchin. O paciente apresenta anomalias osseas e atraso no desenvolvimento psicomotor. Mucopolissacaridose wikipedia, a enciclopedia livre. Most are inherited as autosomal recessive traits, similar to most other enzyme deficiencies mps type ii is the exception, inherited as an xlinked mutation 5.
1203 1407 1372 1191 499 145 765 57 1245 573 1380 1209 106 251 262 714 892 932 711 305 599 827 1038 1243 1025 461 356 677 1478 1014 615 1050 1314 1001 1091 39 212 290 1236 26 1117 306 366 447 459 936 521